BAB I
PENDAHULUAN
1.1
Latar Belakang
Makhluk hidup, baik tumbuhan, hewan maupun
manusia terdiri atas unit-unit kecil yang disebut sel. Selama makhluk itu masih
hidup banyak sekali proses atau perubahan yang terjadi di dalam sel. Aktivitas
yang terjadi dalam sel inilah yang menunjang fungsi organ-organ dalam makhluk
hidup itu dan dengan demikian juga merupakan penunjang terlaksananya fungsi
makhluk hidup itu sendiri. Fenomena kehidupan yang ditandai oleh adanya
pertumbuhan dan reproduksi serta hal-hal yang berkaitan, merupakan ruang
lingkup Biologi dan ilmu-ilmu yang relevan, misalnya ilmu kedokteran atau
kesehatan .
Di sisi lain Ilmu kimia adalah suatu ilmu tentang benda-benda
serta proses perubahannya yang ditinjau berdasarkan susunan dan sifat atom-atom
atau molekul yang membentuknya. Jadi Ilmu kimia menitikberatkan pembahasannya
pada hubungan antara struktur kimia benda-benda dengan fungsi dan
reaksi-reaksinya dengan benda lain. Interseksi
sudut pandang ilmu kimia dengan biologi merupakan disiplin ilmu yang meninjau
organisme hidup serta proses yang terjadi di dalamnya secara kimia. Disiplin
ilmu tersebut yaitu Biokimia. Biokimia berasal dari kata bio artinya organisme hidup, sedangkan kimia
adalah satu cabang ilmu pengetahuan yang mempelajari tentang perilaku dari
bahan-bahan kimia. Ilmu Kimia juga menitikberatkan terhadap komposisi bahan dan
sifat-sifat yang berhubungan dengan komposisi. Juga mengkonsentrasikan perbedaan
interaksi senyawa satu dengan senyawa lainnya dalam reaksi kimia untuk
membentuk zat- zat baru (Brady dan Humiston, 1986).
Biokimia adalah ilmu yang mempelajari proses kimia dalam organisme hidup.
Biokimia mengatur semua organisme hidup dan proses hidup. Dengan mengontrol
arus informasi melalui sinyal biokimia dan aliran energi kimia melalui metabolisme,
proses biokimia menimbulkan fenomena yang tampaknya magis kehidupan. Sebagian
besar berkaitan biokimia dengan struktur dan fungsi komponen seluler seperti
protein, karbohidrat, lipid, asam nukleat, dan biomolekul lainnya meskipun
semakin proses, bukan molekul individu fokus utama. Selama 40 tahun terakhir
biokimia telah menjadi begitu sukses dalam menjelaskan proses hidup yang
sekarang hampir semua bidang ilmu kehidupan dari botani untuk obat yang
terlibat dalam penelitian biokimia. Hari ini fokus utama biokimia murni adalah
memahami bagaimana molekul biologis menimbulkan proses-proses yang terjadi
dalam sel-sel hidup yang pada gilirannya sangat berhubungan dengan studi dan
pemahaman seluruh organisme.
1.2
Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang dan tujuan penulisan di atas
maka rumusan masalah yang akan dibahas dalam makalah ini adalah sebagai
berikut:
- Apasaja kasus kesehatan yang terkait metabolisme tubuh?
- Bagaimana upaya pencegahan dan pengobatan penyakit melalui penerapan aspek Biokimia?
- Apa saja contoh produk penerapan aspek Biokimia dalam kehidupan?
1.3 Tujuan
Penulisan
Adapun tujuan dari penulisan makalah ini
adalah sebagai berikut:
- Untuk mendeskripsikan kasus-kasus kesehatan yang terkait metabolism tubuh.
- Untuk menjelaskan upaya pencegahan dan pengobatan penyakit melalui enerapan aspek Biokimia.
- Untuk mendeskripsikan contoh-contoh produk penerapan aspek Biokimia dalam kehidupan.
1.4 Metode
Penulisan
Dalam penulisan
makalah ini metode penulisan yang digunakan adalah metode kepustakaan, yaitu
dalam pengumpulan data serta bahan-bahannya, penulis mendapatkannya melalu
berbagai referensi dari internet maupun buku.
BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Kasus
Kesehatan Terkait Metabolisme Tubuh
Metabolisme berasal dari kata metabole (Yunani) yang berarti berubah.
Metabolisme adalah
serangkaian reaksi kimia yang terjadi dalam hidup organisme untuk
mempertahankan hidup. Proses-proses ini memungkinkan organisme untuk tumbuh dan
berkembang biak, mempertahankan struktur mereka, dan merespon lingkungan mereka.
Biasanya, metabolisme menunjukan jumlah energi yang dibakar setiap menit oleh
tubuh. Metabolisme disebut juga reaksi enzimatis, karena metabolisme terjadi
selalu menggunakan katalisator enzim. Dalam suatu reaksi kimia, terjadinya
perubahan yang menyangkut struktur molekul dari satu atau lebih zat. Perubahan
dari suatu zat dengan sifat khusus menjadi zat lain yang mempunyai sifat baru
yang disertai dengan pelepasan atau penyerapan energi. Oleh karena itu
metabolisme juga merupakan suatu proses dalam tubuh manusia untuk menjaga
keseimbangan antara energi (kalori) dengan komponen-komponen pembentuknya.
Metabolisme
terdiri atas 2 proses, yaitu:
1)
Anabolisme
Anabolisme
adalah proses penyusunan energi kimia melalui sintesis senyawa-senyawa organik.
Dalam anabolisme terjadi reaksi yang merangkai senyawa organik dari
molekul-molekul sederhana menjadi molekul kompleks.
2)
Katabolisme
Katabolisme
adalah proses penguraian dan pembebasan energi dari senyawa-senyawa organik
melalui proses respirasi ataupun fermentasi. Dalam katabolisme terjadi reaksi
penguraian senyawa kompleks menjadi molekul sederhana. Semua reaksi yang
terjadi dikatalis oleh enzim, baik reaksi yang sederhana maupun reaksi yang
rumit.
Kedua
prose metabolisme diatas diperlukan oleh setiap organisme untuk dapat bertahan
hidup. Proses metabolisme ditentukan oleh suatu senyawa yang disebut sebagai
hormon, dan dipercepat (dikatalisis) oleh enzim. Pada senyawa organik,
penentu proses reaksi kimia disebut promoter dan penentu percepatan reaksi
kimia disebut katalis.
Ada berbagai jenis gangguan metabolisme, yaitu :
A.
Kelainan
Metabolisme Karbohidrat
1.
Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen)
adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau
beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau
mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah
glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di
hati.Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil
pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa
yang diperlukan oleh tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala
bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. Diagnosis
ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya
otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Pengobatan
tergantung kepada jenis penyakitnya. Untuk membantu mencegah turunnya kadar
gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi
kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil,
masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak
setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui
selang yang dimasukkan ke lambung.
Penyakit penimbunan glikogen cenderung
menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal.
Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan. Pada beberapa
jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.
2.
Intoleransi
Fruktosa Herediter
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu
penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak
memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase
(yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh,
menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi
glukosa.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam
tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam
gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan:
- hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
- tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
- linglung
- mual
- muntah
- nyeri perut
- kejang (kadang-kadang)
- koma.
- hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
- tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
- linglung
- mual
- muntah
- nyeri perut
- kejang (kadang-kadang)
- koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa
mengalami kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah,
pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan,
kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan
kerusakan ginjal.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil
pemeriksaan contoh jaringan hati yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.
Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang
diberikan melalui infus. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak
menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan
membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. Pengobatan terdiri
dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis),
sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan akut
dirawat denganmemberi glukosa dengan infuse.Serangan hipoglikemia diatasi
dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita
intoleransi fruktosa herediter. Anak yang terus makan makanan berisi fruktosa
mengalami kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah,
pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan,
kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan
kerusakan ginjal.
3.
Diabetes
Mellitus
Diabetes Mellitus adalah suatu sindrom (kumpulan
gejala) yang timbul karena adanya peningkatan kadar glukosa darah akibat
kekurangan hormon insulin baik absolute maupun relatif, dimana penyakit ini
merupakan penyakit menahun yang akan diderita seumur hidup.
Patofisiologisnya, manusia butuh energi yang
berasal dari bahan makanan yang mengandung KH,Protein dan Lemak dan diolah
(proses metabolisme). Untuk memasukkan glukosa ke dalam sel dan diproses
sehingga bias digunakan sebagai energy dibutuhkan hormone insulin. Hormon
insulin berfungsi: mengubah glukosa menjadi glikogen, mengubah glikogen menjadi
energi dan sebagai aktifator enzim glikogen pada sintesa dalam glikogenesis.
Beberapa hal yang menyebabkan produksi/kerja insulin berkurang adalah kemampuan
pancreas kurang sejak lahir, kerusakan pankreas, dan produksi yang berlebihan
dari hormon-hormon yang secara faali mempunyai sifat melawan insulin seperti
tiroid dan kortison. Pada penderita Diabetes Mellitus terjadi kekurangan
hormone insulin,yang menyebabkan terjadinya peningkatan kadar gula darah.
4.
Galaktosemia
Galaktosemia adalah kadar glukosa yang
tinggi dalam darah, etiologinya disebabkan oleh kekurangan atau bahkan
ketidakpunyaan tubuh terhadap enzim galaktose 1-fosfat uridil transfarase.
Galaktosemia merupakan kelainan bawaan. Yang paling extrim kelainan
galaktosemia terjadi sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim
tersebut.
Patofisiologisnya pada awalnya pasien
penderita kelainan ini tampak normal secara fisik, namun setelah beberapa hari
maupun beberapa minggu kemudian terlihat penurunan nafsu makan juga terjadi
mual dan muntah, tubuh tampak kuning seperti hepatitis (jaundice) dan
pertumbuhan yang normal seperti anak biasanya terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya
ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan
dan penimbunan cairan dalam tubuh.
Ini akan menjadi bahaya jika pengobatan
terlambat diberikan, akibatnya adalah anak akan memiliki tubuh yang pendek dan
mengalami penurunan mental.Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan
penyebabnya tidak diketahui.
Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.
Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.
Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan
sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita
galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran
dan hasil laut (misalnya rumput laut).
Karena kelainan ini merupakan herediter yang
dibawa oleh ibu atau ayahnya, seorang wanita yang diduga membawa gen untuk
penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktose selama kehamilan. Penderita
dengan galaktosemia dilarang mengkonsumsi galaktosa dari karbohidrat seumur
hidupnya. Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini
sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Jika kadar
galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin,
menyebabkan katarak. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur
hidupnya. Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan
mental.
Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah
dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara.
Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami
kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil
secara alami. Namun untuk anak laki-laki, mempunyai fungsi testicular normal.
5.
Fruktosuri
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang
tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria
disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. 1 dari
130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala,
tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat
menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu
dilakukan pengobatan khusus.
6. Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak
berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena
tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria
hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan
masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan
kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan
khusus.
7.
Intoleransi
Pada Laktosa (Lactose Intolerance)
Intoleransi Pada Laktosa (Lactose
Intolerance) merupakan gangguan pencernaan yang terjadi karena kurang atau
tidak adanya enzim lactose.baik primer yang biasanya karena keturunan atau
sekunder karena adanya kelainan mukosa usus dan sering ditemukan pada
anak-anak/ bayi dengan gejala diare. Lebih dari setengah orang dewasa menderita
Intoleransi terhadap lactose. Orang dewasa keturunan kulit hitam dan keturunan
Asia kurang mampu menguraikan laktosa dibandingkan keturunan eropa atau kulit
putih lainnya. Mekanisme hilangnya enzim lactose belum diketahui dengan jelas
tetapi hal ini berkaitan dengan genetic. Penanganannya adalah menghindari
makanan yang mengandung laktosa.
B.
Kelainan
Metabolisme Lemak
- Penyakit Gaucher
Penyakit ini terjadi akibat penumpukan
glukoserebrosidase (produk metabolisme lemak) di dalam jaringan. Penyakit
gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi. Penyakit Gaucher banyak
ditemukan pada orang-orang Yahudi Ashkenazi (Eropa Timur). Penyakit Gaucher
menyebabkan pembesaran hati dan limpa, serta timbulnya pigmentasi coklat di
kulit. Akumulasi glukoserebrosidase pada mata menyebabkan timbulnya
bintik-bintik kuning, yang disebut pinguecula. Akumulasi di sumsum tulang bisa
menyebabkan nyeri dan kerusakan tulang.
Penyakit Gaucher Tipe I, merupakan penyakit dalam
bentuk kronis dan paling sering ditemukan. Penyakit ini menyebabkan pembesaran
hati dan limpa, serta kelainan pada tulang. Hati bisa mengalami gangguan yang
berat, sehingga berisiko untuk terjadinya perdarahan lambung dan esofagus,
serta kanker hati. Selain itu juga bisa terjadi gangguan neurologis.
Penyakit Gaucher Tipe II, terjadi pada masa bayi. Bayi
dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem saraf yang
berat. Bayi biasanya meninggal pada tahun pertama setelah dilahirkan.
Penyakit Gaucher Tipe IIII, bisa dimulai kapan saja
pada masa kanak-kanak. Anak-anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati
dan limpa, kelainan tulang dan gangguan neurologis progresif lambat. Anak-anak
yang dapat bertahan hingga masa remaja, bisa hidup selama beberapa tahun.
Banyak penderita penyakit Gaucher yang bisa diobati
dengan terapi enzim pengganti. Enzim-enzim diberikan melalui pembuluh darah,
biasanya setiap 2 minggu. Terapi enzim pengganti paling efektif pada penderita
yang tidak mengalami komplikasi sistem saraf.
- Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs menyebabkan penumpukan gangliosida, yang
merupakan produk metabolisme lemak, di dalam jaringan. Penyakit ini paling
sering terjadi pada orang-orang Yahudi Eropa Timur asli.
Anak dengan penyakit ini memiliki tonus otot yang lemah dan
mengalami gangguan intelektual. Terjadi kekakuan yang diikuti dengan
kelumpuhan, demensia, dan kebutaan. Penyakit Tay-Sachs menyebabkan kematian
dini. Anak-anak dengan penyakit Tay-Sachs biasanya meninggal pada usia 3 atau 4
tahun. Penyakit ini tidak bisa diobati atau disembuhkan.
3. Penyakit Niemann-Pick
Pada
penyakit Niemann-Pick, kekurangan enzim khusus mengakibatkan penumpukan
sphingomyelin (produk metabolisme lemak) atau kolesterol. Penyakit Niemann-Pick
mempunya beberapa bentuk, bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan
dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. Bentuk yang paling
berat cenderung terjadi pada orang yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi
pada semua kelompok etnis.
Pada
bentuk berat yang sering terjadi (jenis A), anak gagal untuk bertumbuh dengan
baik dan mengalami masalah multiple neurologic. Anak ini biasanya meninggal di
usia 3 tahun. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di
kulit, daerah berpigmen gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan batang limpa;
mereka kemungkinan lambat secara mental. Anak dengan penyakit jenis C mengalami
gejala-gejala di masa kanak-kanak, dengan serangan dan kerusakan syaraf.
Beberapa
bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan contoh chrionic
villus atau amniocentesis. Setelah lahir, diagnosa bisa dibuat dengan biopsi
hati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). Tidak
satupun jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan, dan anak
cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf
pusat.
4. Penyakit
Fabry
Pada
penyakit Fabry, glycolipid, yang merupakan hasil metabolisme lemak, menumpuk
pada jaringan. Karena gen tidak sempurna untuk gangguan langka ini dibawa pada
kromosom X, penyakit full-blown terjadi hanya pada pria. Penumpukan glycolipid
menyebabkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker (angiokeratomas)
untuk terbentuk di sepanjang bagian bawah tubuh. Kornea menjadi berawan,
mengakibatkan pandangan buruk. Rasa terbakar bisa terjadi pada lengan dan kaki,
dan orang tersebut bisa mengalami peristiwa demam. Orang dengan penyakit fabry
segera mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun seringkali mereka
hidup ke dalam masa dewasa. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi,
yang bisa mengakibatkan stroke.
5. Gangguan
Oksidasi Lemak
Beberapa
enzim membantu menguraikan lemak sehingga mereka kemungkinan dirubah menjadi
energi. Kelainan menurun atau kekurangan salah satu enzim ini membuat tubuh
kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan membiarkan produk
diuraikan, seperti acyl-CoA, menumpuk. Enzim tersebu paling sering kekurangan
rantaimedium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD).
Kekurangan MCAD adalah salah satu gangguan turunan pada metabolisme yang paling
umum, terutama pada orang keturunan eropa utara.
Gejala
biasanya terjadi antara kelahiran dan usia 3 tahun. Anak lebih mungkin
mengalami gejala-gejala jika mereka tidak makan untuk jangka waktu tertentu
(yang menghabiskan sumber energi lainnya) atau yang kebutuhan kalorinya
meningkat karena olahraga atau sedang sakit. Kadar gula di dalam darah menurun
secara signifikan, menyebabkan pusing atau koma. Anak tersebut menjadi lemah
dan bisa mengalami muntah atau serangan. Melebihi jangka waktu yang lama, anak
mengalami penundaan perkembangan mental dan fisik, hati yang bengkak, otot
jantung yang lemah, dan detak jantung yang tidak beraturan. Kematian tiba-tiba
bisa terjadi.
6. Obesitas
Obesitas
adalah kelebihan berat badan sebagai akibat dari penimbunan lemak tubuh yang
berlebihan. Suatu keadaan dimana lemak berlebihan ditimbun pada jaringan
subkutis, jaringan retroperitonium dan peritoneum serta komentum. Secara
ilmiah, obesitas terjadi akibat mengonsumsi kalori lebih
banyak dari yang diperlukan oleh tubuh. Ada 3 faktor penyebab obesitas yaitu faktor
genetik, faktor lingkungan dan faktor psikis.
Gejala-gejala yang ditimbulkan oleh seorang penderita
obesitas biasanya adalah sebagai berikut:
-
Lutut dan
punggung sering sakit
-
Depresi
-
Sulit berjalan
-
Susah
beraktivitas
-
Selalu merasa
gerah dan panas
-
Nafas pedek
-
Mendengkur
-
Berhenti
bernafas
- Xantomatosis Serebrotendinosa
Xantomatosis Serebrotendinosa terjadi akibat akumulasi
kolesterol di dalam jaringan. Penyakit ini pada akhirnya menyebabkan gangguan
koordinasi gerak, demensia, katarak, dan pertumbuhan lemak (xantoma) pada
tendon. Kelumpuhan biasanya terjadi setelah usia 30 tahun. Obat chenodiol
membantu mencegah perkembangan penyakit, tetapi tidak dapat menghilangkan
kerusakan yang telah terjadi.
- Sitosterolemia
Pada sitosterolemia, lemak dari buah dan sayuran terakumulasi
di dalam darah dan jaringan. Akumulasi lemak menyebabkan terjadinya
aterosklerosis, kelainan sel-sel darah merah, dan xantoma pada tendon.
Penderita perlu mengurangi makanan yang kaya lemak nabati (misalnya minyak
sayur) dan mengkonsimsi cholestyramine
resin.
- Penyakit Refsum
Pada penyakit Refsum, asam phytanic, yang merupakan produk
metabolisme lemak, terakumulasi pada jaringan. Akumulasi ini menyebabkan
kerusakan saraf dan retina, spastisitas, serta perubahan pada tulang dan kulit.
Penderita perlu menghindari konsumsi buah dan sayuran hijau yang mengandung
klorofil. Plasmaferesis bisa membantu penderita dengan mengeluarkan asam
phytanic dari dalam darah.
- Defisiensi Lemak
Defisiensi lemak pada umumnya terjadi pada pasien-paasien : Kelaparan
(starvation), Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue,
penyakit Whipple. Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya karena
intake kurang, yang mula-mula dimobilisasi : karbohidrat dan lemak, dan hanya
pada keadaan gizi buruk akhirnya protein diambil dari jaringan. Pada penyakit
Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan
vitamin.
Tanda dan gejala yang ditimbulkan biasanya sebagai berikut:
-
Alat alat tubuh akan mengecil
-
Alat-alat tubuh yang kehilangan berat sejajar dengan turunnya berat badan
(pancreas, kelenjar parotis dan submaxilaris)
-
Alat-alat tubuh yang kehilangan berat lebih banyak dibandingkan dengan
turunnya berat badan (tymus, limpa, dan hati)
-
Alat-alat tubuh yang kehilangan berat hanya sedikit dibandingkan dengan
turunnya berat badan (ginjal, ovarium, testis, hipofisis, thyroid, jantung dan
otak)
C.
Kelainan
Metabolisme Asam Amino
1.
Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah suatu kelainan di
dalam tubuh, dimana tubuh tidak dapat memproduksi enzim yang berfungsi
menguraikan asam amino esensial fenilalanin menjadi asam amino non esensial
tirosin. Di dalam tubuh tirosin akan disintesa menjadi 2 penghantar saraf yang
penting yang berperan pada berkembangnya penyakit parkinson dan juga hilangnya
keinginan melakukan hubungna seksual pada usia lanjut. Karena memberi efek yang
berbahaya, penderita fenilketonuria sebaiknya mengurangi konsumsi makanan yang
mengandung fenilalanin.
Kelebihan
fenilalanin
biasanya terubah ke tirosin, asam amino lain, dan disisihkan dari tubuh. Tanpa
enzim yang mengubahnya ke tirosin, fenilalanin menjadi lebih berkembang di darah dan
menjadi racun di otak, menyebabkan keterlambatan mental.
2.
Penyakit
Air Kencing Maple
Penyakit
air kencing maple adalah penyakit disebabkan
oleh kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme asam amino. Sehingga
produk asam amino bertambah, menyebabkan neurologic berubah, termasuk
ketidakpedulian dan keterbelakangan mental. Karena produk sampingan ini juga
menyebabkan cairan tubuh, seperti air kencing dan keringat, berbau sirup maple. Penyakit ini
paling sering terjadi di antara keluarga-keluarga Mennonite.
3.
Homosistinuria
Anak
dengan homosistinuria tidak dapat melakukan metabolisme asam amino homosistein, dimana dengan adanya produk sampingan yang
beracun, membangun penyebab
beberapa gejala. Gejala mungkin ringan atau hebat, bergantung pada cacat enzim
tertentu.
Bayi
dengan kekacauan ini normal sewaktu dilahirkan. Gejala pertama, termasuk
dislokasi lensa mata, menyebabkan berkurangnya penglihatan sangat parah,
biasanya mulai terjadi sesudah usia 3 tahun. Kebanyakan anak mempunyai kelainan
tulang, termasuk osteoporosis; anak biasanya tinggi dan kurus dengan tulang
belakang lengkung, tungkai memanjang, dan panjang, jari seperti kaki laba-laba.
Kekacauan psikiatrik dan tingkah laku dan keterbelakangan mental biasa terjadi.
Homosistinuria membuat darah
lebih mungkin secara spontan membeku, menghasilkan stroke, tekanan darah
tinggi, dan banyak masalah serius lainnya.
2.2
Pencegahan dan Pengobatan Penyakit melalui Penerapan Aspek Biokimia
A.
Kelainan
Metabolisme Karbohidrat
1.
Glikogenosis
Pengobatan
tergantung kepada jenis penyakitnya, untuk membantu mencegah turunnya kadar
gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi
kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil,
masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak
setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui
selang yang dimasukkan ke lambung. Penyakit ini cenderung menyebabkan
penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan batu ginjal. Untuk mencegah hal
tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan. Pada beberapa jenis
glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas seseorang harus dibatasi.
2.
Intoleransi Fruktosa Herediter
Pada
penangananya dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa
yang diberikan melalui infus.
Karier (pembawa gen
untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan
melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang
normal.
Pengobatan
terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang
manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari.
Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus
selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.
3. Diabetes Melitus
a.
Pola makan (diet) yang diatur dan disiplin.
b.
Olahraga secara teratur dan disiplin.
c.
Istirahat cukup atau tidur teratur.
d.
Konsumsi obat yang telah digariskan dokter, baik pengobatan
secara oral atau injeksi insulin.
e.
Secara berkala memeriksakan kadar gula darah untuk
mengetahui jumlah gula dalam darah.
4.
Galaktosemia
Pasien dengan galaktosemia, dilarang mengkonsumsi bahan makanan yang mengandung
galaktosa, seperti susu yang kaya akan galaktosa.
Karena kelainan ini merupakan herediter yang dibawa oleh ibu atau ayahnya,
seorang wanita yang diduga membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak
mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan.
Penderita dengan galaktosemia dilarang mengkonsumsi galaktosa dari
karbohidrat seumur hidupnya.
Galaktosemia diobati dengan cara menghilangkan secara
menyeluruh susu dan produk susu - sumber galactose dari makanan anak yang
terkena. Galactose juga ada di beberapa buah-buahan, sayur, dan produk laut,
seperti rumput laut.
5.
Fruktosuria
Pada penderita
Fruktosuria ini tidak perlu dilakukan pengobatan secara khusus.
6.
Pentosuria
Seperti halnya
penderita Fruktosuria, penderita Pentosuria juga tidak memerlukan pengobatan
secara khusus.
7.
Intoleransi
Pada Laktosa (Lactose Intolerance)
Penanganannya adalah menghindari makanan yang mengandung
laktosa.
B.
Kelainan Metabolisme Lemak
- Penyakit gaucher
Penyakit ini dapat diobati dengan terapi sulih enzim.
Biayanya sangat tinggi, dimana enzim diberikan secara intravena, biasanya 2
kali/minggu. Terapi ini sangat efektif pada penderita yang tidak memiliki
komplikasi sistem saraf.
Untuk mengatasi anemia bisa dilakukan transfusi darah.
Pengangkatan limpa melalui pembedahan dilakukan untuk:
- mengobati anemia
- mengobati jumlah sel darah putih yang rendah
- mengobati jumlah trombosit yang rendah
- mengurangi rasa tidak nyaman akibat limpa yang membesar
Untuk mengatasi anemia bisa dilakukan transfusi darah.
Pengangkatan limpa melalui pembedahan dilakukan untuk:
- mengobati anemia
- mengobati jumlah sel darah putih yang rendah
- mengobati jumlah trombosit yang rendah
- mengurangi rasa tidak nyaman akibat limpa yang membesar
2. Penyakit Tay-Sachs
Penyakit ini
tidak dapat diobati maupun disembuhkan.
- Penyakit Neimann-pick
Penyakit
Niemann-Pick tidak dapat diobati, dan anak-anak yang menderita penyakit ini
cenderung meninggal karena infeksi atau kelainan fungsi sistem saraf pusat yang
progresif.
- Penyakit fabry
Untuk mengurangi nyeri dan demam diberikan analgetik (obat
pereda nyeri). Penyakit ini tidak dapat disembuhkan namun peneliti sedang
menyelidiki suatu pengobatan dimana kekurangan enzim yang terjadi diganti
melalui transfusi.
- Gangguan oksidasi lemak
a.
Pencegahan
Gejala biasanya muncul
pada tiga tahun pertama setelah dilahirkan. Anak-anak cenderung mengalami
gejala jika mereka kekurangan sumber energi (misalnya pergi untuk waktu yang
lama tanpa makanan) atau jika kebutuhan kalori mereka meningkat karena olahraga
atau penyakit. Kadar gula di dalam darah turun secara drastis, sehingga terjadi
gangguan kesadaran atau koma. Anak menjadi lemas, dan bisa mengalami kejang.
Dalam jangka panjang, anak bisa mengalami hambatan dalam perkembangan fisik dan
mental, terjadi pembesaran hati, kelemahan otot jantung, ketidakteraturan detak
jantung, dan bisa terjadi kematian mendadak.
b.
Pengobatan
pemberian glukosa melalui
pembuluh darah vena. Untuk jangka panjang, anak-anak harus sering makan, tidak
boleh melewati waktu makan, serta mengkonsumsi makanan tinggi karbohidrat dan
rendah lemak. Pemberian asam amino karnitin tambahan bisa membantu. Hasil
jangka panjang biasanya baik.
6. Obesitas
a.
pencegahan
Jika dulu penyakit ini hanya
mengintai pria dewasa lebih tepatnya usia lanjut, sekarang ini obesitas bisa
dengan mudah menyerang para remaja, anak-anak hingga balitas.
Untuk mencegah obesitas dapat melakukan tindakan sebagai berikut :
Untuk mencegah obesitas dapat melakukan tindakan sebagai berikut :
-
Sering berolahraga
-
Makan makanan sehat rendah lemak
-
Jaga berat badan sehat anda
-
Selalu konsisten terhadap perencanaan mengenai gaya hidup sehat anda sehari-hari
b.
Pengobatan
produk herbal terbaik dari keajaiban
kulit buah manggis dan daun sirsak hasil alam Indonesia untuk kesehatan
menyeluruh. Diolah dengan teknologi terkini dan dikendalikan oleh tangan-tangan
terampil dari disiplin ilmu, seperti ilmu gizi, kesehatan dan teknologi
makanan-minuman, sangat tepat menjadi produk herbal pilihan untuk kesehatan
Anda dan keluarga. ACE MAX’S adalah produk unggulan dari H2O, karena mengandung
XANTHONE sebuah kandungan antioksidan super yang terdapat dalam kulit dan
daging buah manggis, si ratu eksotik yang terkenal dengan sebutan ratu segala
buah (queen of fruits). Buah yang jujur begitulah sebutan lain dari manggis,
dan H2O menghadirkan untuk Anda dalam kombinasi brilian dengan ekstrak daun
sirsak yang sangat terkenal dengan khasiatnya mengusir kanker dan berbagai
penyakit lainnya.
- Cerebro Tendinous Xantomathosis
Bila gejala tersebut muncul lebih awal, obat kenodiol
bisa membantu mencegah perkembangan penyakit, tetapi tidak dapat menyembuhkan
kerusakan-kerusakan yang telah terjadi sebelumnya.
8. Sitosterolemia
Mengurangi asupan makanan
yang kaya akan lemak tumbuhan (seperti minyak sayur) dan mengkonsumsi resin
Colestyramine.
Kelainan yang tidak
diobati menyebabkan peningkatan risiko kematian, terutama akibat penyakit
jantung koroner. Dengan terapi, kadar kolesterol dapat dinormalkan, dan xantoma
dapat menghilang.
9. Penyakit refsum
Pengobatan meliputi menghindari makan buah-buahan hijau dan sayuran
yang mengandung klorofil. Plasmapheresis, dimana asam phytanic diangkat dari
darah, kemungkinan sangat membantu.
10. Difesiensi
lemak
Pencegahan :
-
Mengendalikan penyakit-penyakit infeksi
-
Memperkecil dampak penyakit-penyakit infeksi terutama
diare di wilayah yang sanitasi lingkungannya belum baik.
-
Deteksi diri
-
Memelihara status gizi anak
C.
Kelainan Metabolisme Asam
Amino
1.
Fenilketonuria
Penderita fenilketonuria sebaiknya
mengurangi konsumsi makanan yang mengandung fenilalanin. Karena itu sebagai
pengganti susu dan daging, penderita harus makan sejumlah makanan sintetis yang
menyediakan asam amino lainnya.
Pengobatan meliputi pembatasan
asupan fenilalanin. Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin,
karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa
melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima. Karena itu sebagai pengganti
susu dan daging, penderita harus makan sejumlah makanan sintetis yang menyediakan
asam amino lainnya.
Penderita boleh memakan makanan
alami rendah protein, seperti buah-buahan, sayur-sayuran dan gandum dalam
jumlah tertentu.
2.
Penyakit
Air Kencing Maple
Bayi dengan
penyakit hebat diobati dengan dialisis. Beberapa anak dengan penyakit ringan
dapat diberikan injeksi vitamin B1 (thiamin). Sesudah penyakit dapat dikontrol,
anak selalu harus memakan makanan buatan yang rendah asam amino khusus yang
dipengaruhi olehi enzim yang hilang.
3.
Homocystinuria
Pada sedikit
negara bagian, anak diskrining untuk homocystinuria pada waktu lahir dengan
pemeriksaan darah. Diagnosa diperkuat oleh pemeriksaan mengukur fungsi enzim di
sel hati atau kulit. Beberapa anak dengan homocystinuria membaik sewaktu
diberikan vitamin B6 (pyridoxine) atau vitamin B12 (cobalamin).
2.3 Contoh
Produk Penerapan Biokimia
Pada dasarnya penerapan
biokimia banyak dipergunakan sehari dan dalam berbagai bidang, mulai dari genetika hingga biologi molekular dan dari pertanian hingga kedokteran. Adapun contoh-contoh produk penerapan biokimia,
yaitu:
1. Susu beruang
Susu beruang
merupakan contoh produk penerapan biokimia. Susu beruang menagndung kalori
lengkap, mengandung banyak protein, vitamin dan lemak sehingga baik untuk
pertumbuhan dan menjaga kesehatan. Susu berunag sebenarnya bukan diperah dari
susu beruang, melainkan susu sapi yang disterilkan. Susu beruang dapat
menyembuhkan alergi kulit. Selain itu, susu beruang juga dapat menyembuhkan
plek pada paru dan dapat juga mengatasi pusing karena anemia. Susu beruang
terkadang menjadi alternatif yang dapat dikonsumsi oleh orang dewasa atau
anak-anak yang telah bertambah usia dismaping air susu ibu yang hanya dapat
dikonsumsi oleh bayi.
2. Kecap
Kecap merupakan makanan fermentasi dengan bahan baku kedelai.
Mikroorganisme yang berperan dalam pembuatan kecap adalah Aspergillus wentii.
3. Keju
Mikroorganisme yang digunakan untuk membuat keju adalah
kelompok bakteri asam laktat yang berfungsi memfermentasi laktosa dalam susu
menjadi asam laktat. Bakteri asam laktat yang biasa digunakan adalah Lactobacillus bulgaricus, Lactobacillus
lactis, dan Streptococcus. Proses pembuatan keju diawali dengan memanaskan
susu sampai suhunya mencapai 90oC, kemudian didinginkan sampai
suhunya menjadi 30oC. Selanjutnya keju diinokulasi dengan bakteri
asam laktat. Aktivitas bakteri asam laktat mengakibatkan turunnya pH dan susu
yang terpisah menjadi dadih padat dan cairan whey. Proses pemisahan
susu menjadi dadih padat dan cairan whey disebut pendadihan. Kemudian enzim
renin dari lambung sapi muda (sekarang diganti dengan enzim buatan yaitu
kimosin) ditambahkan untuk menggumpalkan dadih. Dadih yang terbentuk dipanaskan 32o – 42oC
sambil ditambah garam. Dadih kemudian ditekan untuk membuang air dan disimpan
supaya matang. Penyimpanan bertujuan juga supaya mikroorganisme dan enzim
bekerja yang menghasilkan cita rasa keju. Makin lama disimpan, makin tinggi
derajat keasamannya dan makin tajam cita rasanya.
4. Yoghurt.
Pembuatan yoghurt diawali dengan pasteurisasi
susu, kemudian sebagian besar lemak dibuang. Mikroorganisme yang digunakan
adalah bakteri asam laktat, yaitu Lactobacillus bulgaricus dan Streptococcus
camemberti. Kedua bakteri tersebut
ditambahkan pada susu dengan jumlah yang sama, kemudian disimpan pada suhu 95oC
selama 5 jam. Penyimpanan ini menyebabkan terjadinya aktivitas bakteri sehingga
mengakibatkan turunnya pH menjadi 4,0. Kemudian susu didinginkan dan yoghurt
siap untuk dikonsumsi. Apabila diinginkan yoghurt dengan rasa buah-buahan maka
dapat ditambahkan cita rasa buah.
BAB III
PENUTUP
3.1
Kesimpulan
1.
Biokimia adalah ilmu yang
mempelajari proses kimia dalam organisme hidup.
2.
Metabolisme
berasal dari kata metabole (Yunani)
yang berarti berubah. Metabolisme
adalah suatu proses dalam tubuh manusia untuk menjaga keseimbangan antara
energi (kalori) dengan komponen-komponen pembentuknya.
3.
Gangguan – gangguan
pada metabolisme :
a. Kelainan
metabolisme karbohidrat : Glikogenosis,
Intoleransi Fruktosa Herediter, Diabetes Melitus, Galaktosemia,
Fruktosuria, Pentosuria, dan Intoloeransi pada Laktosa.
b. Kelainan
metabolisme lemak : Penyakit Gaucher, Penyakit Tay – Sachs, Penyakit Niemann –
Pick, Penyakit Fabry, Gangguan oksidasi lemak, Obesitas, Xantomatosis
Serebrotendinosa, Sitosterolemia,
Penyakit Refsum, dan Difesiensi Lemak.
c. Kelainan
metabolisme asam amino: Fenilketonuria, Penyakit air kencing Maple, dan Homocystinuria.
4. Produk Biokimia dalam
Kehidupan yaitu seperti susu beruang, keju, kecap, yoghurt dan
lain-lain.
3.2 Saran
Dengan adanya biokimia, kita
dapat mengetahui apa saja makanan yang baik untuk kesehatan.
Sehingga kita
menerapkan dalam kehidupan sehari-hari dengan salah satunya adalah menjaga pola
hidup yang sehat. Agar dampak terburuk dapat kita cegah.
DAFTAR PUSTAKA
Anonim.
A. 2014. http://m.medicastore.com/index.php?mod=penyakit&id=955
(diakses pada 15 Februari 2014)
Anonim.
B. 2014. http://sehat-enak.blogspot.com/2010/05/metabolisme-asam-amino.html
(diakses pada 15 Februari 2014)
Anonim.
C. 2014. http://indonesiaindonesia.com/f/12852-kelainan-metabolisme/ (diakses pada 15 Februari 2014)
Anonim. D. 2014. http://emedicine.medscape.com/article/1183033-overview
(diakses pada 15 Februarin 2014)
Anonim. E. 2014. http://www.healthizen.com/diet-nutrition/disorders-of-carbohydrate-metabolism.aspx
(diakses pada 15 Februari 2014)
Anonim. F. 2014. http://jurnalkarbohidrat.blogspot.com/2012/10/kelainan-metabolisme-karbohidrat.html
(diakses pada 15 Februari 2014)
Anonnim. H. 2014. http://www.kedokterangigi.net/arsip/penyakit-metabolisme-karbohidrat.html (diakses pada 15 Februari 2014)
Pratiwi, Sri Maryati, Srikini,
Suharno, dan Bambang S. 2006. Biologi Untuk SMA
Kelas XI. Jakarta. Erlangga
Pujiyanto, Sri.2006. Menjelajah Dunia Biologi 3. Jawa tengah .Platinum
Poedjiadi, Anna dan F.M. Titin
Supriayanti. 2005. Dasar-dasar Biokimia.
Bandung. Universsitas Indonesia